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Die Europäische Union definiert eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Weltweit gibt es bis zu 8.000 „seltene Erkrankungen“. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer Solchen, EU-weit sind es schätzungsweise 30 Millionen Menschen.

In den meisten Fällen sind seltene Erkrankungen durch ein sehr komplexes Krankheitsbild gekennzeichnet. Gemeinsam ist ihnen ein zumeist chronischer Verlauf. Die Betroffenen leiden zudem häufig an Behinderungen und/oder haben eine eingeschränkte Lebenserwartung. Die Symptome treten in der Regel bereits im Kindesalter auf. Etwa 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder gehen teilweise auf eine genetische Ursache zurück und sind selten heilbar. 



BEI DIESEN SELTENEN ERKRANKUNGEN ENGAGIERT SICH CHIESI

 

Lipoproteinlipase-Defizienz (LPLD)

 

Lipoproteinlipase-Defizienz (kurz LPLD) ist eine sehr seltene, rezessiv vererbte, genetisch-bedingte Erkrankung, die Betroffene schwer beeinträchtigt und deren Folgen in einigen Fällen tödlich enden können. Sie wird durch Mutationen eines Gens ausgelöst, das für die Bildung des Enzyms Lipoproteinlipase (LPL) verantwortlich ist. LPL spielt eine Schlüsselrolle beim Abbau der sogenannten Chylomikronen. Diese wichtigen Transportpartikel schleusen resorbierte Fettsäuren (in Form von Triglyceriden) vom Dünndarm über die Lymphe in den Blutkreislauf. Aufgrund der oben genannten Mutationen kann die gebildete LPL bei Betroffenen die Fettsäuren nicht mehr aus den Chylomikronen herauslösen. Infolgedessen können diese nicht in die Körperzellen eingeschleust werden, so dass die Triglycerid-Konzentration im Blut nach den Mahlzeiten stetig ansteigt. Diese kann bei einer LPLD-Erkrankung das 10 bis 100-fache der normalen Werte erreichen. Die Prävalenz für LPLD in Europa liegt bei ca. ein bis zwei Personen pro einer Million, laut EMA (European Medicines Agency) sind in der EU davon etwa 930 Personen betroffen.

Zu den gefährlichsten möglichen Folgen der LPLD-Erkrankung gehören rezidivierende Pankreatitiden (wiederkehrende Entzündungen der Bauchspeicheldrüse), die durch die hohe Fettkonzentration im Blut hervorgerufen werden und zu extremen Schmerzen sowie zur Nekrose (dem Absterben) der Bauchspeicheldrüse führen können. Krankenhausaufenthalte und intensivmedizinische Behandlungen sind in der Folge oftmals unabdingbar. Eine akute und schwere Pankreatitis kann tödlich verlaufen. Die durch wiederholte Pankreatitis-Schübe hervorgerufenen Schäden lösen zudem meist eine Vielzahl von Folgeerkrankungen aus, wie zum Beispiel eine Pankreasinsuffizienz (Störung der Funktion der Bauchspeicheldrüse), Diabetes (aufgrund der Zerstörung insulinproduzierender Zellen des Pankreas) sowie möglicherweise Bauchspeicheldrüsenkrebs aufgrund der andauernden Gewebeentzündung und -schädigung.

 

Einige an LPLD leidende Patienten können ihre Erkrankung kontrollieren, indem sie einen extrem fettarmen Ernährungsplan einhalten und auf Alkohol verzichten. Die Menge des täglich eingenommenen Fettes muss dabei weniger als 20 % der Gesamtmenge an aufgenommenen Kalorien betragen. Das ist auf Dauer jedoch nur schwer umsetzbar und mit einer großen Einschränkung der Lebensqualität verbunden. Das Risiko, an einer akuten Pankreatitis zu erkranken, bleibt bei manchen Patienten trotz strikter Diät hoch.

 

Eine neue Form der Behandlung, die helfen soll, das Leben der Betroffenen zu verbessern, ist die Gentherapie.

 

 

Mukoviszidose

 

Mukoviszidose (zystische Fibrose) zählt zu den "Seltenen Erkrankungen" und ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der die sekretbildenden Drüsen des Körpers nicht richtig funktionieren. Sie erzeugen veränderte, visköse Sekrete, die die Ausführungsgänge der Drüsen verstopfen, insbesondere in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Darüber hinaus können auch weitere Organe beeinträchtigt werden. Typische Symptome für die Erkrankung sind chronischer Husten, häufige Infektionen der Lunge, Bauchschmerzen, chronischer Durchfall, Verdauungsstörungen oder auch Untergewicht. In Deutschland sind etwa 8.000 Menschen von Mukoviszidose betroffen, jährlich werden ca. 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Chiesi bietet therapiebegleitend Mukoviszidose-Logbücher für Kinder und Erwachsene online unter http://www.mukoviszidose-log.de/ an. Hier finden Interessierte Informationen rund um das Thema Mukoviszidose wie z.B. Ursachen, Symptome, Behandlungsmethoden oder Tipps zum Leben mit der Krankheit.

 

 

Limbusstammzellinsuffizienz (LSCD)

 

Eine klare, intakte Hornhaut oder Cornea ist eine wesentliche Voraussetzung für scharfes Sehen. Als „Fenster des Auges“ und äußerste Begrenzung des Augapfels wird die Cornea daher alle sieben bis neun Tage vollständig erneuert. Verantwortlich dafür sind Stammzellen, die für eine kontinuierliche Regeneration der Cornea sorgen. Sie befinden sich im sogenannten Limbus, der Übergangszone zwischen transparenter Hornhaut und Lederhaut (Sclera) des Auges. Ist dieser Bereich infolge einer Verletzung geschädigt, spricht man von einer Limbusstammzellinsuffizienz (LSCD). Die Betroffenen leiden unter Schmerzen, sind lichtempfindlich und haben ein eingeschränktes Sehvermögen. Im schlimmsten Fall können sie ihr Augenlicht verlieren. Etwa 3,3 von 100.000 Menschen sind innerhalb der Europäischen Union von LSCD betroffen.

 

Stammzelltherapien sollen in Zukunft bei seltenen Erkrankungen eine deutliche Verbesserung bringen.

 

 

 

THERAPIEFORMEN

 

Gentherapie

 

Eine Gentherapie zielt auf die Behandlung einer Erkrankung ab, die durch Genmutationen verursacht wird. Dabei wird genetisches Material in die geschädigten Zellen des Patienten eingeschleust. Steht eine Erkrankung in Zusammenhang mit einem defekten Gen, so besteht (zumindest theoretisch) die Möglichkeit, eine funktionstüchtige Kopie des fehlerhaften DNA-Abschnitts in die Zellen einzuschleusen und somit die Krankheitsursache zu bekämpfen. Auf diese Weise sollen die betroffenen Gewebe oder Organe wieder normal funktionieren. Dazu nutzt die Gentherapie Vektoren, also Transporter, die in der Lage sind, die Zielzellen mit dem funktionierenden Genmaterial zu „beliefern“ (dieser Vorgang wird auch als Transfektion bezeichnet).

Es gibt zwei unterschiedliche Formen der Gentherapie, die sich vorwiegend in der Art und Weise unterscheiden, in der die Vektoren mit den Körperzellen des Patienten zusammengebracht werden. Bei der sogenannten „Ex-vivo“-Therapie werden Vektoren eingesetzt, um Zellen außerhalb des Körpers zu transfizieren die gewöhnlich vom Patienten mittels Biopsie gewonnen werden. Die transfizierten Zellen werden dem Patienten dann zurückinjiziert, damit sich die Zellen mit dem funktionstüchtigen Gen im Körper vermehren. Im Rahmen von sogenannten „In-vivo“-Behandlungen werden die Vektoren direkt in das Gewebe des Patienten injiziert. Dort docken sie an ihre Zielzellen an und schleusen ein funktionstüchtiges bzw. intaktes Gen ein.    

Die Gentherapie stellt eine Möglichkeit dar, Menschen, die an einer genetisch bedingten Erkrankung leiden, zu helfen. Dies ist insbesondere der Fall, wenn diese Erkrankung auf die Veränderung eines Gens zurückzuführen ist (eine monogenetische Ursache hat).

 

Stammzelltherapie

 

Die Stammzelltherapie bezeichnet Behandlungsverfahren, bei denen Stammzellen eingesetzt werden. Während normale teilungsfähige Körperzellen nur Zellen des gleichen Typs hervorbringen können, sind Stammzellen nicht auf eine spezifische Funktion im Organismus festgelegt und haben die Fähigkeit, sich in unterschiedliche Zelltypen oder Gewebe entwickeln zu können. Gleichzeitig bringen sie Tochterzellen hervor, die ihrerseits selbst Stammzelleigenschaften besitzen.

Diese bemerkenswerte Eigenschaft macht Stammzellen so interessant für die medizinische Anwendung. Stammzell-basierte Therapien zielen darauf ab, beschädigte Zellen oder Gewebe eines Patienten zu ersetzen, zu reparieren oder bei ihrer Regeneration zu unterstützen, beispielsweise bei Krebserkrankungen wie Leukämie, neurodegenerativen Erkrankungen und degenerativen Erkrankungen, z.B. von Knochen, Knorpel und Bindegewebe. Stammzellen finden sich in Embryonen, Föten und wurden in vielen Organen des menschlichen Körpers nachgewiesen. Je nach Herkunftsort der Stammzellen unterscheidet man embryonale (aus dem Embryo), fetale (aus dem Fötus) und adulte Stammzellen (aus dem menschlichen Körper nach der Geburt).

 

 

WO BETROFFENE HILFE FINDEN KÖNNEN

 

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

 

Auf Initiative des Bundesministeriums für Gesundheit wurde gemeinsam mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung und dem ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen), einem Dachverband von Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich Seltener Erkrankungen, das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet.

 

NAMSE hat insgesamt 52 Maßnahmenvorschläge zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen entwickelt und in einem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zusammengetragen. Die Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans sollen die dringlichsten Probleme der Betroffenen und ihrer Angehörigen aufgreifen, mit dem Ziel, das medizinische Personal sowie Betroffene und deren Angehörige besser zu informieren. Die medizinischen Versorgungsstrukturen sollen ausgebaut und Kompetenzen in Fachzentren gebündelt werden. Außerdem wird die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen verstärkt.

 

Bundesministerium für Gesundheit