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Die Europäische Union definiert eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Weltweit gibt es bis zu 8.000 „seltene Erkrankungen“. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer Solchen, EU-weit sind es schätzungsweise 30 Millionen Menschen.

In den meisten Fällen sind seltene Erkrankungen durch ein sehr komplexes Krankheitsbild gekennzeichnet. Gemeinsam ist ihnen ein zumeist chronischer Verlauf. Die Betroffenen leiden zudem häufig an Behinderungen und/oder haben eine eingeschränkte Lebenserwartung. Die Symptome treten in der Regel bereits im Kindesalter auf. Etwa 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder gehen teilweise auf eine genetische Ursache zurück und sind selten heilbar. 



BEI DIESEN SELTENEN ERKRANKUNGEN ENGAGIERT SICH CHIESI

 

 

Mukoviszidose

 

Mukoviszidose (zystische Fibrose) zählt zu den "Seltenen Erkrankungen" und ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der die sekretbildenden Drüsen des Körpers nicht richtig funktionieren. Sie erzeugen veränderte, visköse Sekrete, die die Ausführungsgänge der Drüsen verstopfen, insbesondere in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Darüber hinaus können auch weitere Organe beeinträchtigt werden. Typische Symptome für die Erkrankung sind chronischer Husten, häufige Infektionen der Lunge, Bauchschmerzen, chronischer Durchfall, Verdauungsstörungen oder auch Untergewicht. In Deutschland sind etwa 8.000 Menschen von Mukoviszidose betroffen, jährlich werden ca. 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Chiesi bietet therapiebegleitend Mukoviszidose-Logbücher für Kinder und Erwachsene online unter http://www.mukoviszidose-log.de/ an. Hier finden Interessierte Informationen rund um das Thema Mukoviszidose wie z.B. Ursachen, Symptome, Behandlungsmethoden oder Tipps zum Leben mit der Krankheit.

 

 

Limbusstammzellinsuffizienz (LSCD)

 

Eine klare, intakte Hornhaut oder Cornea ist eine wesentliche Voraussetzung für scharfes Sehen. Als „Fenster des Auges“ und äußerste Begrenzung des Augapfels wird die Cornea daher alle sieben bis neun Tage vollständig erneuert. Verantwortlich dafür sind Stammzellen, die für eine kontinuierliche Regeneration der Cornea sorgen. Sie befinden sich im sogenannten Limbus, der Übergangszone zwischen transparenter Hornhaut und Lederhaut (Sclera) des Auges. Ist dieser Bereich infolge einer Verletzung geschädigt, spricht man von einer Limbusstammzellinsuffizienz (LSCD). Die Betroffenen leiden unter Schmerzen, sind lichtempfindlich und haben ein eingeschränktes Sehvermögen. Im schlimmsten Fall können sie ihr Augenlicht verlieren. Etwa 3,3 von 100.000 Menschen sind innerhalb der Europäischen Union von LSCD betroffen.

 

Stammzelltherapien sollen in Zukunft bei seltenen Erkrankungen eine deutliche Verbesserung bringen.

 

 

 

THERAPIEFORMEN

 

 

Stammzelltherapie

 

Die Stammzelltherapie bezeichnet Behandlungsverfahren, bei denen Stammzellen eingesetzt werden. Während normale teilungsfähige Körperzellen nur Zellen des gleichen Typs hervorbringen können, sind Stammzellen nicht auf eine spezifische Funktion im Organismus festgelegt und haben die Fähigkeit, sich in unterschiedliche Zelltypen oder Gewebe entwickeln zu können. Gleichzeitig bringen sie Tochterzellen hervor, die ihrerseits selbst Stammzelleigenschaften besitzen.

Diese bemerkenswerte Eigenschaft macht Stammzellen so interessant für die medizinische Anwendung. Stammzell-basierte Therapien zielen darauf ab, beschädigte Zellen oder Gewebe eines Patienten zu ersetzen, zu reparieren oder bei ihrer Regeneration zu unterstützen, beispielsweise bei Krebserkrankungen wie Leukämie, neurodegenerativen Erkrankungen und degenerativen Erkrankungen, z.B. von Knochen, Knorpel und Bindegewebe. Stammzellen finden sich in Embryonen, Föten und wurden in vielen Organen des menschlichen Körpers nachgewiesen. Je nach Herkunftsort der Stammzellen unterscheidet man embryonale (aus dem Embryo), fetale (aus dem Fötus) und adulte Stammzellen (aus dem menschlichen Körper nach der Geburt).

 

 

WO BETROFFENE HILFE FINDEN KÖNNEN

 

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

 

Auf Initiative des Bundesministeriums für Gesundheit wurde gemeinsam mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung und dem ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen), einem Dachverband von Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich Seltener Erkrankungen, das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet.

 

NAMSE hat insgesamt 52 Maßnahmenvorschläge zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen entwickelt und in einem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zusammengetragen. Die Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans sollen die dringlichsten Probleme der Betroffenen und ihrer Angehörigen aufgreifen, mit dem Ziel, das medizinische Personal sowie Betroffene und deren Angehörige besser zu informieren. Die medizinischen Versorgungsstrukturen sollen ausgebaut und Kompetenzen in Fachzentren gebündelt werden. Außerdem wird die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen verstärkt.

 

Bundesministerium für Gesundheit