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Wann Eltern aufhorchen sollten: Aufklärungsfilm sensibilisiert für seltene Erkrankung Alpha-Mannosidose

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Date: 28/02/2018

Wenn ein Kind häufig Infekte hat, Hörprobleme und Verzögerungen in der kognitiven sowie motorischen Entwicklung aufweist, werden die Symptome in der Regel einzeln vom jeweiligen Facharzt behandelt. Daran, dass es sich bei Symptomen wie diesen um die seltene Erkrankung Alpha-Mannosidose handeln könnte, denkt meist kaum jemand. Ein Kurzfilm der Chiesi GmbH will dies ändern und klärt unter www.chiesi.de/seltene-erkrankungen über Anzeichen, Verlauf und Diagnose der Erkrankung auf. Je früher eine korrekte Diagnose gestellt wird, umso gezielter können Erkrankte behandelt werden.

„Die Patienten weisen unterschiedliche Symptome auf, die oft nicht unter einen Hut zu bringen sind und für viele Ärzte, die die Erkrankung nicht kennen, nicht zusammenpassen“, schildert Prof. Dr. Julia B. Hennermann, Mainz, spezialisiert auf pädiatrische Stoffwechselerkrankungen. Schätzungsweise einer von 1.000.000 Menschen weltweit1 ist an der bislang unheilbaren Erkrankung Alpha-Mannosidose erkrankt.2 Entsprechend gering ist das Wissen um die sogenannte lysosomale Speicherkrankheit, deren Ursache in einem Gendefekt liegt.3 Der Abbau von Mannose-Zucker in den Körperzellen ist gestört.2 Dies führt zur Anreicherung dieses Zuckers in den Zellen, wodurch die Zellfunktion schwer beeinträchtigt wird. In der Folge kommt es zu unterschiedlichen Beschwerden und Auffälligkeiten.

Die größte Herausforderung: Alpha-Mannosidose auf die Spur kommen
Die Symptome sind vielfältig.4 Eltern sollten aufhorchen, wenn ihr Kind schlapp wirkt, unter ungewöhnlich vielen Infekten leidet, Knochenfehlbildungen wie einen Spitzfuß, einen besonders großen Kopf oder eine Veränderung des Brustbeins aufweist und Schwierigkeiten hat, Geräusche wahrzunehmen und ihnen zu folgen. „Ein Symptom kann ein Zufall sein, aber vier Symptome zugleich, das ist kein Zufall. Ein Kind mit Hörschwäche, motorischen Schwierigkeiten, skelettalen Anomalien und einer bestimmten Kopfform sollte in jedem Fall auf Alpha-Mannosidose hin untersucht werden“, so Prof. Dr. Dag Malm, Tromsø/Norwegen, der sich auf die Erforschung von Alpha-Mannosidose spezialisiert hat und Vater von zwei erkrankten Töchtern ist. 

Erkrankte profitieren von frühzeitiger Diagnose und Therapie
„Je größer und präsenter das Wissen um die seltene Erkrankung Alpha-Mannosidose ist, umso eher werden die Symptome im richtigen Kontext eingeordnet. Der Kurzfilm trägt dazu bei, insbesondere Eltern und Ärzte für Anzeichen von Alpha-Mannosidose zu sensibilisieren. So kann sowohl die Chance auf eine frühere Diagnose und Behandlung vergrößert werden als auch die Chance, irreversible Schäden möglicherweise zu verhindern“, betont Carmen Kunkel, Geschäftsführung der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen (MPS), welche bundesweit die Anlaufstelle für Patienten mit MPS oder verwandten Erkrankungen, Angehörige, Ärzte und Therapeuten ist.

Die Labordiagnose von Alpha-Mannosidose ist vergleichsweise einfach. Mittels Suchtest kann der Mannose-Zucker im Urin und das fehlende Enzym im Blut nachgewiesen werden. Eine abschließende genetische Untersuchung bestätigt den Verdacht. Da die Erkrankung bislang noch nicht heilbar ist, wird sie derzeit fast ausschließlich symptomatisch behandelt.4

Der unter www.chiesi.de/seltene-erkrankungen abrufbare Aufklärungsfilm der Chiesi GmbH zu Alpha-Mannosidose veranschaulicht, welche Symptome Erkrankte im Verlauf der seltenen Erkrankung aufweisen können, und gibt einen Überblick über zugrundeliegende Ursachen und diagnostische Verfahren.

Weitere aktuelle News finden Sie in der Rubrik „Nachrichten“.


Quellen

1 Beck et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2013; 8:88
2 Blanz J, Saftig P. α-mannosidose: Von Mäusen zu Menschen. Labor & more 3.11. http://www.alpha-man.eu/media/Labor&More_A_Mann.pdf
3 Beck et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2013; 8:88
4 Borgwardt L. et al. Pediatric Endocrinology Reviews 2014, Vol. 12, Suppl. 1